30 января 2015, 16:02, Дарина Райд

Генетика для новорожденных

Российские ученые смогут выявлять тяжелые наследственные заболевания у детей еще в младенческом возрасте. Так, в Санкт-Петербурге в скором времени начнут проводить генетическое тестирование новорожденных с целью выявления патологий, используя технологии высокопроизводительного анализа генома.

Генетика для новорожденных

Начиная с февраля 2015 года, специалисты из Медико-диагностического центра (МГЦ СПб) смогут выявлять наследственные заболевания у младенцев. Это передовое достижение не только российской, но и мировой науки, ведь в настоящее время секвенирование генома (метод, позволяющий установить последовательность нуклеотидов в ДНК, нарушения структуры которой приводит к мутациям) применяется только в научных лабораториях. Теперь же он шагнет на клинический уровень. Особо стоит отметить, что разработкой и тестированием данного диагностического решения занималась отечественная компания.

Такое секвенирование способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о мутациях, клиническая значимость которых установлена. Диагностический метод, с помощью которого будут выявляться патологии, уникален. Новая тест-система способна выявить 460 мутаций, 320 из которых ассоциированы с развитием муковисцидоза. Это самая широкая панель мутаций среди всех, которые были предназначены для массового обследования новорожденных.

Примерно треть всех детей, госпитализируемых в отделения интенсивной терапии новорожденных, имеет то или иное генетическое заболевание. Но наиболее остро стоит проблема с выявлением у малышей таких патологий, как галактоземия (нарушение обмена галактозы, приводящее к поражению печени, нервной системы и хрусталика глаза), фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, приводящее к задержке психического развития) и муковисцидоз (системное наследственное заболевание, при котором поражаются бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы).

В настоящий момент генетическая диагностика этих трех заболеваний проводится опциально, то есть при наличии финансово-технических возможностей у лаборатории или за счет средств пациента. Стоит отметить, что благодаря новым технологиям, существенно снизится вероятность ошибочного диагностирования, уменьшатся затраты на обследования и увеличится их скорость, что позволит сразу приступить к лечению.

Так, до настоящего времени в США и Западной Европе диагноз «муковисцидоз» ставится на 11-м месяце жизни ребенка, в России – в возрасте более 2 лет. Как ожидается, в случае если технология генетического тестирования успешно пройдет клинические испытания, то ее ожидает масштабное распространение во все медицинские учреждения страны.


В мире Иран опроверг заявления Израиля об авиаударах по объектам в Сирии Иран опроверг заявления Израиля об авиаударах по объектам в Сирии

Председатель совета целесообразности (совещательный орган при верховном лидере) Ирана Мохсен Резаи опроверг утверждения израильских военных об авиаударах по иранским объектам близ Дамаска, сообщает агентство ILNA.


Культура "Таврида-АРТ" отпраздновала 350-летие российского флага. "Таврида-АРТ" отпраздновала 350-летие российского флага.

22 августа при участии 4.500 тысяч представителей творческой молодежи и видных деятелей искусства был развернут российский триколор 12 на 18 метров. Этим событием стартовал праздничный флешмобл