30 января 2015, 16:02, Дарина Райд

Генетика для новорожденных

Российские ученые смогут выявлять тяжелые наследственные заболевания у детей еще в младенческом возрасте. Так, в Санкт-Петербурге в скором времени начнут проводить генетическое тестирование новорожденных с целью выявления патологий, используя технологии высокопроизводительного анализа генома.

Генетика для новорожденных

Начиная с февраля 2015 года, специалисты из Медико-диагностического центра (МГЦ СПб) смогут выявлять наследственные заболевания у младенцев. Это передовое достижение не только российской, но и мировой науки, ведь в настоящее время секвенирование генома (метод, позволяющий установить последовательность нуклеотидов в ДНК, нарушения структуры которой приводит к мутациям) применяется только в научных лабораториях. Теперь же он шагнет на клинический уровень. Особо стоит отметить, что разработкой и тестированием данного диагностического решения занималась отечественная компания.

Такое секвенирование способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о мутациях, клиническая значимость которых установлена. Диагностический метод, с помощью которого будут выявляться патологии, уникален. Новая тест-система способна выявить 460 мутаций, 320 из которых ассоциированы с развитием муковисцидоза. Это самая широкая панель мутаций среди всех, которые были предназначены для массового обследования новорожденных.

Примерно треть всех детей, госпитализируемых в отделения интенсивной терапии новорожденных, имеет то или иное генетическое заболевание. Но наиболее остро стоит проблема с выявлением у малышей таких патологий, как галактоземия (нарушение обмена галактозы, приводящее к поражению печени, нервной системы и хрусталика глаза), фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, приводящее к задержке психического развития) и муковисцидоз (системное наследственное заболевание, при котором поражаются бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы).

В настоящий момент генетическая диагностика этих трех заболеваний проводится опциально, то есть при наличии финансово-технических возможностей у лаборатории или за счет средств пациента. Стоит отметить, что благодаря новым технологиям, существенно снизится вероятность ошибочного диагностирования, уменьшатся затраты на обследования и увеличится их скорость, что позволит сразу приступить к лечению.

Так, до настоящего времени в США и Западной Европе диагноз «муковисцидоз» ставится на 11-м месяце жизни ребенка, в России – в возрасте более 2 лет. Как ожидается, в случае если технология генетического тестирования успешно пройдет клинические испытания, то ее ожидает масштабное распространение во все медицинские учреждения страны.


Политика В Кремле прокомментировали статью Le Monde о разговоре Путина с Макроном В Кремле прокомментировали статью Le Monde о разговоре Путина с Макроном

СМИ не могут располагать точными данными о содержании беседы Владимира Путина с французским лидером Эммануэлем Макроном, заявил пресс-секретарь российского президента Дмитрий Песков.

Экономика Титов предупредил Мишустина об угрозе волны банкротств Титов предупредил Мишустина об угрозе волны банкротств

Уполномоченный при президенте России по защите прав предпринимателей Борис Титов обратил внимание премьер-министра Михаила Мишустина на системную проблему с выдачей льготных кредитов бизнесу под два процента, которая может обернуться волной банкротств, рассказали в пресс-службе омбудсмена.


Общество Глава комитета Госдумы выступила против поправок в Семейный кодекс Глава комитета Госдумы выступила против поправок в Семейный кодекс

Глава комитета Госдумы по вопросам семьи, женщин и детей Тамара Плетнева считает, что предложенные сенаторами поправки в Семейный кодекс, касающиеся брака и усыновления, слишком объемны, изменения должны вноситься постепенно.

Культура Объявлена программа и состав жюри 42-го ММКФ Объявлена программа и состав жюри 42-го ММКФ

На состоявшейся пресс-конференции с участием программного директора ММКФ кинокритика Кирилла Разлогова, директора по связям с общественностью фестиваля Петра Шепотинника, куратора программы "Свободная мысль" и конкурса документального кино Григория Либергала и генерального директора ММКФ Натальи Сёминой объявили состав жюри основного конкурса и короткого метра, а также назвали полный список фильмов, представленных в основном конкурсе и конкурсе документального кино.

Спорт Фальстарт из-за коронавируса. Как "Зенит-Ижевск" пострадал после матча на Кубок России Фальстарт из-за коронавируса. Как "Зенит-Ижевск" пострадал после матча на Кубок России

Ижевский футбольный клуб сложно было назвать фаворитом "группы 4" в первенстве ПФЛ. "Зенит" рассматривался в качестве крепкого середняка – букмекеры не предполагали, что ижевские футболисты смогла побороться за путевку в ФНЛ.