30 января 2015, 16:02, Дарина Райд

Генетика для новорожденных

Российские ученые смогут выявлять тяжелые наследственные заболевания у детей еще в младенческом возрасте. Так, в Санкт-Петербурге в скором времени начнут проводить генетическое тестирование новорожденных с целью выявления патологий, используя технологии высокопроизводительного анализа генома.

Генетика для новорожденных

Начиная с февраля 2015 года, специалисты из Медико-диагностического центра (МГЦ СПб) смогут выявлять наследственные заболевания у младенцев. Это передовое достижение не только российской, но и мировой науки, ведь в настоящее время секвенирование генома (метод, позволяющий установить последовательность нуклеотидов в ДНК, нарушения структуры которой приводит к мутациям) применяется только в научных лабораториях. Теперь же он шагнет на клинический уровень. Особо стоит отметить, что разработкой и тестированием данного диагностического решения занималась отечественная компания.

Такое секвенирование способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о мутациях, клиническая значимость которых установлена. Диагностический метод, с помощью которого будут выявляться патологии, уникален. Новая тест-система способна выявить 460 мутаций, 320 из которых ассоциированы с развитием муковисцидоза. Это самая широкая панель мутаций среди всех, которые были предназначены для массового обследования новорожденных.

Примерно треть всех детей, госпитализируемых в отделения интенсивной терапии новорожденных, имеет то или иное генетическое заболевание. Но наиболее остро стоит проблема с выявлением у малышей таких патологий, как галактоземия (нарушение обмена галактозы, приводящее к поражению печени, нервной системы и хрусталика глаза), фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, приводящее к задержке психического развития) и муковисцидоз (системное наследственное заболевание, при котором поражаются бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы).

В настоящий момент генетическая диагностика этих трех заболеваний проводится опциально, то есть при наличии финансово-технических возможностей у лаборатории или за счет средств пациента. Стоит отметить, что благодаря новым технологиям, существенно снизится вероятность ошибочного диагностирования, уменьшатся затраты на обследования и увеличится их скорость, что позволит сразу приступить к лечению.

Так, до настоящего времени в США и Западной Европе диагноз «муковисцидоз» ставится на 11-м месяце жизни ребенка, в России – в возрасте более 2 лет. Как ожидается, в случае если технология генетического тестирования успешно пройдет клинические испытания, то ее ожидает масштабное распространение во все медицинские учреждения страны.


В мире В Донецке убили замкомандира полка МВД ДНР Алексея Кривулю В Донецке убили замкомандира полка МВД ДНР Алексея Кривулю

В понедельник, 20 января, в Донецке был убит заместитель командира полка специального назначения внутренних войск МВД самопровозглашенной Донецкой народной республики Алексей Кривуля (позывной Грин), сообщил депутат Народного совета ДНР Владислав Бердичевский.

Экономика Коллекторов хотят допустить к работе с долгами россиян по ЖКХ Коллекторов хотят допустить к работе с долгами россиян по ЖКХ

Коллекторские агентства могут допустить до полноценной работы с долгами граждан по ЖКХ. Об этом пишет газета "Коммерсант" со ссылкой на новую версию законопроекта о деятельности по возврату просроченной задолженности физлиц.


Общество Росстат опубликовал демографический прогноз на 16 лет Росстат опубликовал демографический прогноз на 16 лет

Высокий прогноз Росстата предполагает, что общая численность населения страны к началу 2036 года вырастет до 150,126 миллиона человек, а средняя продолжительность жизни увеличится с 73,42 года в 2020 году до 79,1 года в 2035-м.

Культура Бахрушинский музей отмечает 110-летие со дня рождения Галины Улановой Бахрушинский музей отмечает 110-летие со дня рождения Галины Улановой

С 18 января по 22 марта в театральном музее имени Бахрушина проходит уникальная выставка, посвященная жизни и творчеству великой балерины, народной артистке СССР Галине Улановой, покорявшей своим мастерством зрителей на всех континентах.

Спорт В РУСАДА рассказали о процедуре оспаривания решения WADA В РУСАДА рассказали о процедуре оспаривания решения WADA

Глава Российского антидопингового агентства (РУСАДА) Юрий Ганус рассказал, какой пакет документов направили во Всемирное антидопинговое агентство (WADA) и какие процедуры последуют после этого.