30 января 2015, 16:02, Дарина Райд

Генетика для новорожденных

Российские ученые смогут выявлять тяжелые наследственные заболевания у детей еще в младенческом возрасте. Так, в Санкт-Петербурге в скором времени начнут проводить генетическое тестирование новорожденных с целью выявления патологий, используя технологии высокопроизводительного анализа генома.

Генетика для новорожденных

Начиная с февраля 2015 года, специалисты из Медико-диагностического центра (МГЦ СПб) смогут выявлять наследственные заболевания у младенцев. Это передовое достижение не только российской, но и мировой науки, ведь в настоящее время секвенирование генома (метод, позволяющий установить последовательность нуклеотидов в ДНК, нарушения структуры которой приводит к мутациям) применяется только в научных лабораториях. Теперь же он шагнет на клинический уровень. Особо стоит отметить, что разработкой и тестированием данного диагностического решения занималась отечественная компания.

Такое секвенирование способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о мутациях, клиническая значимость которых установлена. Диагностический метод, с помощью которого будут выявляться патологии, уникален. Новая тест-система способна выявить 460 мутаций, 320 из которых ассоциированы с развитием муковисцидоза. Это самая широкая панель мутаций среди всех, которые были предназначены для массового обследования новорожденных.

Примерно треть всех детей, госпитализируемых в отделения интенсивной терапии новорожденных, имеет то или иное генетическое заболевание. Но наиболее остро стоит проблема с выявлением у малышей таких патологий, как галактоземия (нарушение обмена галактозы, приводящее к поражению печени, нервной системы и хрусталика глаза), фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, приводящее к задержке психического развития) и муковисцидоз (системное наследственное заболевание, при котором поражаются бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы).

В настоящий момент генетическая диагностика этих трех заболеваний проводится опциально, то есть при наличии финансово-технических возможностей у лаборатории или за счет средств пациента. Стоит отметить, что благодаря новым технологиям, существенно снизится вероятность ошибочного диагностирования, уменьшатся затраты на обследования и увеличится их скорость, что позволит сразу приступить к лечению.

Так, до настоящего времени в США и Западной Европе диагноз «муковисцидоз» ставится на 11-м месяце жизни ребенка, в России – в возрасте более 2 лет. Как ожидается, в случае если технология генетического тестирования успешно пройдет клинические испытания, то ее ожидает масштабное распространение во все медицинские учреждения страны.


Политика В Кремле рассказали подробности разговора Путина и Трампа В Кремле рассказали подробности разговора Путина и Трампа

Пресс-секретарь российского президента Дмитрий Песков сообщил, что разговор Владимира Путина с американским коллегой Дональдом Трампом, прошедший накануне, был очень содержательный и продолжительный по времени.

В мире Неизвестный корабль зашел в воды под юрисдикцией Венесуэлы Неизвестный корабль зашел в воды под юрисдикцией Венесуэлы

Венесуэльские власти просят правительство Кюрасао о сотрудничестве в расследовании инцидента с пришвартованным в порту острова кораблем, который до этого зашел в воды Венесуэлы и протаранил судно береговой охраны.


Общество РБК: россияне отказываются платить по кредитам из-за коронавируса РБК: россияне отказываются платить по кредитам из-за коронавируса

Пандемия коронавируса и карантинные меры становятся аргументом для россиян, с которыми работают коллекторы и которые пытаются перенести выплаты, сообщает РБК со ссылкой на Национальную ассоциацию профессиональных коллекторских агентств.

Культура С Леонидом Зориным ушла целая эпоха советского театра С Леонидом Зориным ушла целая эпоха советского театра

Он родился в Баку в 1924 году, окончил бакинский университет и московский литературный институт имени Горького, начав писать стихи в 10 лет, и потом навсегда прикипев к театру, став профессиональным драматургом и сценаристом, другом Олега Ефремова, Георгия Товстоногова, Владимира Андреева, Михаила Ульянова и многих, многих театральных деятелей.

Спорт Олимпиаду в Токио перенесли на 2021 год Олимпиаду в Токио перенесли на 2021 год

Глава Международного олимпийского комитета Томас Бах и премьер-министр Японии Синдзо Абэ сошлись во мнении, что летние Олимпийские игры в Токио нужно перенести на 2021 год.